Kouncil

Onderzoek naar nefronoftise
Nefronoftise is de meest voorkomende monogene oorzaak van nierfalen bij kinderen. Het kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van een syndroom. Binnen KOUNCIL onderzoeken we de genetische achtergrond van nefronoftise en –geassocieerde aandoeningen door middel van next- generation sequencing van het DNA van patiënten met een verdenking op nefronoftise. Daarnaast stellen we een (internationale) database samen met fenotypische gegevens om inzicht te krijgen in vroege symptomen van nefronoftise en om de diagnose in de toekomst in een eerder stadium te kunnen stellen. Bovendien onderzoeken we door middel van ‘drug screens’ in zebravissen nieuwe aangrijpingspunten voor een medicamenteuze behandeling van nefronoftise en -geassocieerde aandoeningen.

Inclusie van patiënten
Inclusie van nefronoftisepatiënten vindt plaats binnen het AGORA (Aetiologisch onderzoek naar Genetische en Omgevings Risicofactoren voor Aandoeningen bij kinderen) biobankproject (CMO Arnhem-Nijmegen 2006/048). Hieronder vallen patiënten met een verdenking op nefronoftise bij wie de diagnose nog niet met DNA-onderzoek is bevestigd én patiënten met een reeds bevestigde diagnose. Van deze laatste groep willen we alsnog de fenotypische gegevens en urine verzamelen.

Inclusiecriteria
1. Patiënten met een bewezen ciliopathie met renale verschijnselen.
2. Patiënten met sterke verdenking op een ciliopathie met renale verschijnselen, namelijk:
- polyurie (zonder bewezen andere verklaring) en groeiretardatie en/of anemie die niet reageert op ijzersuppletie
Of
- chronische nierinsufficiëntie zonder bewezen andere verklaring en zonder aangeboren structurele afwijkingen van de nieren en/of de urinewegen.

Bij twijfel of uw patiënt voldoet aan bovenstaande criteria kunt u altijd contact opnemen.

Deelnemende centra
Tot nu toe was het alleen mogelijk om patiënten te includeren in het UMC Utrecht en het Radboudumc Nijmegen. We voegen nu de overige universitaire medische centra toe als deelnemend centrum aan AGORA, zodat patiënten in hun eigen centrum geïncludeerd kunnen worden. Als uw afdeling geïnteresseerd is in deelname aan het KOUNCIL onderzoek kunt u hier contact opnemen.

Het blijft uiteraard nog steeds mogelijk om patiënten naar het UMC Utrecht of het Radboudumc Nijmegen te verwijzen voor inclusie. Als u een patiënt behandelt met (een verdenking op) nefronoftise die mogelijk geïnteresseerd is in deelname kunt u contact opnemen via onderstaande contactgegevens. We sturen u dan informatiesetjes voor patiënten toe met daarin o.a. een antwoordformulier waarop patiënten kunnen aangeven of een KOUNCIL onderzoeker contact mag opnemen. Het is ook mogelijk om patiënten te verwijzen naar de contactgegevens op deze website.

Indien u een patiënt verwijst voor inclusie, neemt één van de onderzoekers contact met u op voor het opvragen van medische gegevens en voor het bespreken van co-auteurschap indien er een publicatie volgt uit het onderzoek van de door u verwezen patiënt.

Genetische diagnostiek
Indien patiënten en/of hun ouders een genetische diagnostische vraag hebben, kunt u zelf genpanel analyse van de reeds bekende nefronoftisegenen aanvragen binnen de diagnostiek.

Diagnostiek in het UMC Utrecht
In het UMC Utrecht wordt genpanel diagnostiek aangeboden. Hiermee worden alle reeds bekende nefronoftise genen onderzocht. De analyse kan in onderzoeksverband worden uitgebreid naar alle ciliopathie genen.

> aanvraagformulier DNA-onderzoek UMC Utrecht

Diagnostiek in het Radboudumc Nijmegen
In het Radboudumc Nijmegen kunt u exoom-sequencing aanvragen. Met exoom-sequencing worden alle exonen van alle genen afgelezen, waarna filtering voor een bepaalde set genen (een genenpakket) plaatsvindt. Voor nefronoftisepatiënten zijn o.a. een nierpakket en ciliopathiepakket beschikbaar. Voor een exoom analyse aanvraag is vooralsnog de betrokkenheid van een klinisch geneticus vereist. De mogelijkheden van het aanvragen van exoom sequencing door andere medisch specialisten worden binnenkort uitgebreid.

> aanvraagformulier DNA-onderzoek Radboudumc Nijmegen